189 편의 논문
이 논문은 PacBio 및 Oxford Nanopore 시퀀싱을 위한 멀티플렉스 롱리드 하이브리드 캡처 워크플로우와 HiFi 리드 최적화 HLA 타이핑 프로그램인 HLA-Resolve 를 개발하여, 기존 단편 리드 접근법의 한계를 극복하고 비용 효율적으로 고해상도 HLA 하플로타이핑을 가능하게 하는 새로운 방법을 제시합니다.
본 연구는 대규모 유전체 분석을 통해 BCAA 대사 유형이 비만 및 지질 수치를 포함한 기존 위험 인자와 무관하게 2 형 당뇨병과 관상동맥 질환의 발생에 직접적인 유전적 영향을 미친다는 점을 최초로 규명했습니다.
본 연구는 일본 코호트에서 유럽계 기반이 아닌 일본인 특이적 다유전자 위험 점수가 MMSE 기반의 인지 기능 저하와 가장 강력하게 연관되어 있음을 규명함으로써, 인구집단 특이적 유전적 위험 평가의 중요성과 임상적 유용성을 강조합니다.
이 연구는 세로토닌 수송체 유전자 (SLC6A4) 의 프로모터 활성도가 노화 과정에서 인지 기능 저하와 우울 증상의 취약성 및 회복 탄력성을 결정하는 핵심 유전적 요인임을 규명했습니다.
이 논문은 FAERS 데이터의 이질성과 중복성 문제를 해결하고 표준화된 전처리부터 신호 탐지까지의 전 과정을 자동화하여 정밀한 약물 감시를 가능하게 하는 오픈소스 R 패키지 'faers'를 개발하고 그 유효성을 검증한 연구입니다.
이 논문은 손 X-ray 영상을 활용한 딥러닝 모델 'Bone2Gene'을 개발하여 희귀 골격 질환의 조기 진단 및 감별 진단을 가능하게 하는 차세대 표현형 분석 도구의 개념 증명 결과를 제시합니다.
이 메타분석은 희귀질환 진단을 위한 대형 언어 모델의 성능이 평가 벤치마크의 질병 구성과 지식 증강 여부에 따라 크게 달라지지만, 모든 연구가 높은 편향 위험을 보이며 전향적 임상 검증을 부재하고 있어 임상 적용 전 엄격한 검증이 필요함을 시사합니다.
이 논문은 질병의 표현형 이질성을 고려하여 임상 정보를 기반으로 유전적 부담이 높은 사례를 가중치 처리하는 'StratGWAS' 프레임워크를 개발함으로써, 대규모 GWAS 분석의 통계적 검정력을 높이는 동시에 특이성을 유지할 수 있음을 입증했습니다.
이 논문은 단일 기능성 대립유전자가 건강을 유지할 수 있는 '우성 및 불필요성 (D&D)' 유전자를 대상으로, 공통된 유전적 변이를 표적으로 하는 대립유전자 특이적 CRISPR 기반 편집 기술을 통해 수백 개의 유전자를 포함하는 다양한 질환을 치료할 수 있는 새로운 치료 전략을 제시합니다.
본 연구는 COVID-19 와 다른 호흡기 질환 간의 공유 및 차별적 유전적 구조를 다오믹스 분석을 통해 체계적으로 규명함으로써, 인터페론 신호 전달 및 계면활성제 대사 경로와 같은 COVID-19 특이적 병리 기전을 발견하고 표적 치료제 재창출 및 정밀 위험도 stratification 에 대한 새로운 통찰을 제공했습니다.
이 논문은 희귀질환 항센스 치료제의 표적 및 환자 우선순위 선정에 있어 투명하고 공정한 의사결정을 지원하기 위해 영국에서 개발된 최초의 질병 중립적 프레임워크를 제시합니다.
이 연구는 폐선암의 WHO 조직학적 아형이 고유한 면역 세포 프로파일을 가지며, 조직학적 분류와 생존 관련 마커를 분석하는 것이 임상 시험을 위한 예후 예측 및 치료 전략 수립에 중요한 통찰을 제공할 수 있음을 보여줍니다.
이 연구는 490,549 명의 UK Biobank 참가자 전장 유전체 시퀀싱 데이터를 분석하여 희귀 코딩 및 비코딩 변이가 1,342 가지 질병과 생체표지자에 미치는 영향을 규명하고, 49,121 개의 유전자 - 형질 쌍을 식별한 포괄적인 지도를 제시하며, 그 결과물을 공개 포털을 통해 제공함으로써 희귀 변이 발견 및 기능적 해석을 위한 기초 자원을 마련했습니다.
이 연구는 WFS1 유전자 변이 유형과 위치에 기반한 중증도 점수 체계가 볼프람 증후군의 주요 증상 발병 시기를 예측하고 임상적 예후를 파악하는 데 유용함을 규명했습니다.
이 연구는 희귀 병리적 복제 수 변이 (CNV) 와 다유전자 점수 간의 양의 상관관계가 선택적 참여 편향이 아닌 동류 교배에 기인하며, 이로 인해 유전적 효과가 누적되어 CNV 의 가변적 발현과 임상적 위험이 설명됨을 보여줍니다.
이 연구는 난소암의 전이 및 치료 반응에 대한 이해를 높이기 위해 대규모 종양 샘플을 분석하여 전이 초기에 확립되고 치료 중에도 안정적으로 유지되는 전사체 조절 메틸화 패턴을 규명하고, 이를 혈장 DNA 를 통한 액체 생검 모니터링에 활용할 수 있음을 입증했습니다.
알제리에서 진행된 자국 내 전체 엑솜 시퀀싱 (WES) 도입 사례는 신경발달장애 환자에게 진단적 성과를 거두었지만, 아프리카 인구 데이터의 부재로 인한 해석의 한계와 윤리적·구조적 과제를 드러내며, 지속 가능한 유전 의학 구현을 위해 지역 특화 참조 데이터셋과 다학제적 체계의 필요성을 강조합니다.
이 연구는 알츠하이머병과 제 2 형 당뇨병 간의 유전적 연관성이 단순한 공통 위험 모델이 아니라, APOE 및 HLA 등 특정 유전자 좌위에서의 이질성과 두 질환에 대해 상반된 영향을 미치는 길항적 다면효과 (antagonistic pleiotropy) 를 반영한다는 것을 크로스 - 오믹 분석을 통해 규명했습니다.
이 논문은 115 개의 암 감수성 유전자에 대한 170 만 개 이상의 변이 데이터와 임상 정보, 기능성 연구 결과를 통합하고 NHS 진단 센터 간의 협력을 촉진하는 무료 웹 플랫폼인 CanVar-UK 를 소개합니다.
본 연구는 베를린 노화 연구 II(BASE-II) 데이터를 분석한 결과, 14 가지 후성유전학적 시계 중 DunedinPACE 가 노년층의 인지 기능 저하와 가장 일관되게 연관되어 있음을 발견하고, 이를 인지 노화의 유망한 바이오마커로 제시했습니다.